Η ενημέρωση της ιατρικής κοινότητας σχετικά με την ATTR-CM (σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια) είναι περιορισμένη, με αποτέλεσμα τα χαμηλά ποσοστά διάγνωσης της νόσου.
Εφόσον υπάρχει υποψία για την ύπαρξη ATTR-CM, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει διάφορες εξετάσεις που θα βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου ή θα καταδείξουν τον πιθανό κίνδυνο εμφάνισής της που διατρέχετε εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο.
Πρόκειται για μια μη επεμβατική απεικονιστική εξέταση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της ATTR-CM. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, εγχέεται μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού ιχνηθέτη και έπειτα από αναμονή μίας έως τριών ωρών, πραγματοποιείται η λήψη εικόνων από μια γ-camera, μια ειδική κάμερα που καταγράφει τις εκπομπές του ραδιενεργού ιχνηθέτη. Οι εικόνες αυτές μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να καταλάβει αν υπάρχουν ινίδια αμυλοειδούς της τρανσθυρετίνης (TTR) στην καρδιά σας.
Κατά τη συγκεκριμένη επέμβαση λαμβάνονται προς εξέταση ορισμένα μικρά δείγματα μυοκαρδιακού ιστού. Η βιοψία διενεργείται από καρδιολόγο όσο εσείς παραμένετε ξύπνιοι, με τη χρήση τοπικής αναισθησίας. Αν βρεθούν ινίδια αμυλοειδούς στον ιστό που αφαιρέθηκε, αυτός αποστέλλεται σε εργαστήριο για να διαπιστωθεί αν πρόκειται για ινίδια αμυλοειδούς της τρανσθυρετίνης ή για διαφορετικό τύπο καρδιακής αμυλοείδωσης. Μπορεί να ληφθεί δείγμα για βιοψία και από άλλα σημεία του σώματος, που ωστόσο είναι λιγότερο ακριβή ως προς την ανίχνευση της ATTR-CM.
Εφόσον διαγνωσθεί ATTR-CM, συνιστάται η διενέργεια γενετικού ελέγχου και συμβουλευτικής. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την κληρονομική μορφή της ATTR-CM (hATTR), που μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο εσάς ως ασθενή αλλά και τα μέλη της οικογένειάς σας. Οι γενετικοί έλεγχοι κατά κανόνα χρησιμοποιούν δείγματα αίματος ή σάλιου.
